Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MYF6 susiję požymiai

myogenic factor 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su MYF6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibersLabai dažnai (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Thin ribsDažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceDažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal foot musclesDažnai (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Areflexia of lower limbsKartais (5–29%)
Increased size of calf musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Delayed motor skillsDažnai (30–79%)
TwitchingDažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathyKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mildly elevated creatine kinaseDažnai (30–79%)
Malignant hyperthermiaRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big head present at birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Collection of dilated blood vessels that forms massKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pyloric stenosisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal asphyxiaKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exercise-induced muscle painKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Birth weight > 90th percentileDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MYF6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test