Ominaisuudet

Geeniin MYF6 yhdistetyt ominaisuudet

myogenic factor 6

Human Phenotype Ontology yhdistää MYF6-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Thin ribs	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal foot muscles	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Joskus (5–29%)
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Twitching	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinase	Usein (30–79%)
Malignant hyperthermia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big head present at birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal asphyxia	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYF6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test