Egenskaber

Egenskaber knyttet til MYF6

myogenic factor 6

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til MYF6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Thin ribs	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal foot muscles	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Twitching	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big head present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal asphyxia	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYF6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test