Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MYF6 seotud tunnused

myogenic factor 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYF6 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVäga sageli (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Thin ribsSageli (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceSageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal foot musclesSageli (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Areflexia of lower limbsMõnikord (5–29%)
Increased size of calf musclesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Delayed motor skillsSageli (30–79%)
TwitchingSageli (30–79%)
Peripheral axonal neuropathyMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mildly elevated creatine kinaseSageli (30–79%)
Malignant hyperthermiaHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big head present at birthSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Collection of dilated blood vessels that forms massMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pyloric stenosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal asphyxiaMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced muscle painMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentileSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYF6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test