Özellikler

MYF6 ile ilişkili özellikler

myogenic factor 6

Human Phenotype Ontology, MYF6 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Çok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Thin ribs	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal foot muscles	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Areflexia of lower limbs	Bazen (%5–29)
Increased size of calf muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Twitching	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mildly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)
Malignant hyperthermia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big head present at birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal asphyxia	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MYF6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al