Características

Características associadas a MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a MINPP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Follicular thyroid carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Nodular goiter	Muito frequente (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Frequente (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)
Non-medullary thyroid carcinoma	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of blood vessel of neck	Muito frequente (80–99%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lymph node histology	Frequente (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Colon cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Chronic lung disease	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Head and neck tumor	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MINPP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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