İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MINPP1 ile ilişkili özellikler

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Human Phenotype Ontology, MINPP1 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Delayed fine motor developmentHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Small cerebellumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Abnormality of extrapyramidal motor functionÇok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsÇok sık (%80–99)
EpilepsyÇok sık (%80–99)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
Hypoplasia of the ponsBazen (%5–29)
Pressure on spinal cordBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
Spastic tetraplegiaHer zaman
Muscle degenerationÇok sık (%80–99)
ScoliosisÇok sık (%80–99)
Bone painBazen (%5–29)
Recurrent fracturesBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Follicular thyroid carcinomaÇok sık (%80–99)
Nodular goiterÇok sık (%80–99)
Enlarged thyroid gland in neckSık (%30–79)
Papillary thyroid carcinomaBazen (%5–29)
Non-medullary thyroid carcinomaKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of blood vessel of neckÇok sık (%80–99)
Prominent noseBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal lymph node histologySık (%30–79)
Chronic noninfectious lymphadenopathySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingHer zaman
Colon cancerBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infectionsBazen (%5–29)
Papillary renal cell carcinomaBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaBazen (%5–29)
Chronic lung diseaseBazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Head and neck tumorÇok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PainBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MINPP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al