Egenskaber

Egenskaber knyttet til MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til MINPP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Small cerebellum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormality of extrapyramidal motor function	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Follicular thyroid carcinoma	Meget ofte (80–99 %)
Nodular goiter	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ofte (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Non-medullary thyroid carcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of blood vessel of neck	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lymph node histology	Ofte (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Papillary renal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Chronic lung disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Head and neck tumor	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MINPP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test