Cechy

Cechy powiązane z MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Human Phenotype Ontology łączy z MINPP1 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Spastic tetraplegia	Zawsze
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Follicular thyroid carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Nodular goiter	Bardzo często (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Często (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Czasami (5–29%)
Non-medullary thyroid carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of blood vessel of neck	Bardzo często (80–99%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lymph node histology	Często (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Colon cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Chronic lung disease	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Head and neck tumor	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MINPP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test