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Rasgos

Rasgos asociados a MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a MINPP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent speech developmentSiempre
Delayed fine motor developmentSiempre
Delayed motor skillsSiempre
Small cerebellumSiempre
VentriculomegalySiempre
Abnormality of extrapyramidal motor functionMuy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Thin corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the ponsA veces (5–29 %)
Pressure on spinal cordA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkSiempre
Spastic tetraplegiaSiempre
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Bone painA veces (5–29 %)
Recurrent fracturesA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Follicular thyroid carcinomaMuy frecuente (80–99 %)
Nodular goiterMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neckFrecuente (30–79 %)
Papillary thyroid carcinomaA veces (5–29 %)
Non-medullary thyroid carcinomaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of blood vessel of neckMuy frecuente (80–99 %)
Prominent noseA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal lymph node histologyFrecuente (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingSiempre
Colon cancerA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infectionsA veces (5–29 %)
Papillary renal cell carcinomaA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ApneaA veces (5–29 %)
Chronic lung diseaseA veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
Head and neck tumorMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
PainA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MINPP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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