Merkmale

Mit MINPP1 verknüpfte Merkmale

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit MINPP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Small cerebellum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Follicular thyroid carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Nodular goiter	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Häufig (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Non-medullary thyroid carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of blood vessel of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lymph node histology	Häufig (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Papillary renal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Chronic lung disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Head and neck tumor	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MINPP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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