Trăsături

Trăsături asociate cu MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu MINPP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Abnormality of extrapyramidal motor function	Foarte des (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Uneori (5–29%)
Pressure on spinal cord	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Bone pain	Uneori (5–29%)
Recurrent fractures	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Follicular thyroid carcinoma	Foarte des (80–99%)
Nodular goiter	Foarte des (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Des (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	Uneori (5–29%)
Non-medullary thyroid carcinoma	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of blood vessel of neck	Foarte des (80–99%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lymph node histology	Des (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna
Colon cancer	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Uneori (5–29%)
Chronic lung disease	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Head and neck tumor	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MINPP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu