Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MINPP1 susiję požymiai

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su MINPP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Delayed fine motor developmentVisada
Delayed motor skillsVisada
Small cerebellumVisada
VentriculomegalyVisada
Abnormality of extrapyramidal motor functionLabai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Hypoplasia of the ponsKartais (5–29%)
Pressure on spinal cordKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Spastic tetraplegiaVisada
Muscle degenerationLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisLabai dažnai (80–99%)
Bone painKartais (5–29%)
Recurrent fracturesKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Follicular thyroid carcinomaLabai dažnai (80–99%)
Nodular goiterLabai dažnai (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckDažnai (30–79%)
Papillary thyroid carcinomaKartais (5–29%)
Non-medullary thyroid carcinomaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of blood vessel of neckLabai dažnai (80–99%)
Prominent noseKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal lymph node histologyDažnai (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathyDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingVisada
Colon cancerKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infectionsKartais (5–29%)
Papillary renal cell carcinomaKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaKartais (5–29%)
Chronic lung diseaseKartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Head and neck tumorLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PainKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MINPP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test