Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MINPP1 yhdistetyt ominaisuudet

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MINPP1-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Delayed fine motor developmentAina
Delayed motor skillsAina
Small cerebellumAina
VentriculomegalyAina
Abnormality of extrapyramidal motor functionHyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHyvin usein (80–99%)
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Thin corpus callosumUsein (30–79%)
Hypoplasia of the ponsJoskus (5–29%)
Pressure on spinal cordJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkAina
Spastic tetraplegiaAina
Muscle degenerationHyvin usein (80–99%)
ScoliosisHyvin usein (80–99%)
Bone painJoskus (5–29%)
Recurrent fracturesJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Follicular thyroid carcinomaHyvin usein (80–99%)
Nodular goiterHyvin usein (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckUsein (30–79%)
Papillary thyroid carcinomaJoskus (5–29%)
Non-medullary thyroid carcinomaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAina
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of blood vessel of neckHyvin usein (80–99%)
Prominent noseJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lymph node histologyUsein (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathyUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingAina
Colon cancerJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infectionsJoskus (5–29%)
Papillary renal cell carcinomaJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ApneaJoskus (5–29%)
Chronic lung diseaseJoskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Head and neck tumorHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or legAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PainJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MINPP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test