Tratti

Tratti collegati a MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a MINPP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Follicular thyroid carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Nodular goiter	Molto spesso (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Spesso (30–79%)
Papillary thyroid carcinoma	A volte (5–29%)
Non-medullary thyroid carcinoma	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of blood vessel of neck	Molto spesso (80–99%)
Prominent nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lymph node histology	Spesso (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Colon cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Papillary renal cell carcinoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Chronic lung disease	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Head and neck tumor	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MINPP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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