Rysy

Rysy spojené s MINPP1

multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MINPP1 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MINPP1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormality of extrapyramidal motor function	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Follicular thyroid carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Nodular goiter	Velmi často (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Často (30–79 %)
Papillary thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Non-medullary thyroid carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of blood vessel of neck	Velmi často (80–99 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal lymph node histology	Často (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Colon cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Papillary renal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Chronic lung disease	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Head and neck tumor	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MINPP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test