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Traits
Traits linked to MANBA
mannosidase beta
The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MANBA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Sempre |
| More active than typical | Sempre |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | A volte (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Non registrato |
| Aggressive behavior | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating beta-mannosidase activity | Sempre |
| Reduced tissue beta-mannosidase activity | Sempre |
| Increased urinary disaccharide excretion | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Molto spesso (80–99%) |
| Tortuosity of conjunctival vessels | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent infections | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Angiokeratoma | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypoplasia of the abdominal wall musculature | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MANBA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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