Traits

Traits linked to MANBA

mannosidase beta

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MANBA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
More active than typical	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Non signalé
Aggressive behavior	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Toujours
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Toujours
Increased urinary disaccharide excretion	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vessels	Non signalé

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Recurrent infections	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Angiokeratoma	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MANBA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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