Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MANBA

mannosidase beta

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till MANBA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intellectual disabilityAlltid
More active than typicalAlltid
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathyIbland (5–29 %)
Abnormal speech patternInte registrerat
Aggressive behaviorInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating beta-mannosidase activityAlltid
Reduced tissue beta-mannosidase activityAlltid
Increased urinary disaccharide excretionInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal facial shapeMycket ofta (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vesselsInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infectionsMycket ofta (80–99 %)
Recurrent infectionsInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneInte registrerat
Low muscle toneInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
AngiokeratomaInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hypoplasia of the abdominal wall musculatureMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MANBA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test