Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MANBA génhez kapcsolódó jellemzők
mannosidase beta
A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) MANBA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intellectual disability | Mindig |
| More active than typical | Mindig |
| Epilepsy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Néha (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Nincs rögzítve |
| Aggressive behavior | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating beta-mannosidase activity | Mindig |
| Reduced tissue beta-mannosidase activity | Mindig |
| Increased urinary disaccharide excretion | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Tortuosity of conjunctival vessels | Nincs rögzítve |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Recurrent infections | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Angiokeratoma | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hypoplasia of the abdominal wall musculature | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MANBA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt