Traits

Traits linked to MANBA

mannosidase beta

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MANBA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
More active than typical	Alati
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Abnormal speech pattern	Pole registreeritud
Aggressive behavior	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Alati
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Alati
Increased urinary disaccharide excretion	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Tortuosity of conjunctival vessels	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Väga sageli (80–99%)
Recurrent infections	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Angiokeratoma	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MANBA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test