Merkmale

Mit MANBA verknüpfte Merkmale

mannosidase beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit MANBA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
More active than typical	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nicht erfasst
Aggressive behavior	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Immer
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Immer
Increased urinary disaccharide excretion	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vessels	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angiokeratoma	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MANBA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen