Rysy

Rysy spojené s MANBA

mannosidase beta

Human Phenotype Ontology spojuje s MANBA 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
More active than typical	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nezaznamenáno
Aggressive behavior	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Vždy
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Vždy
Increased urinary disaccharide excretion	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vessels	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Angiokeratoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MANBA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test