Požymiai

Su MANBA susiję požymiai

mannosidase beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su MANBA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
More active than typical	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Abnormal speech pattern	Neužfiksuota
Aggressive behavior	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Visada
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Visada
Increased urinary disaccharide excretion	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Tortuosity of conjunctival vessels	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent infections	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Angiokeratoma	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MANBA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test