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Rasgos

Rasgos asociados a MANBA

mannosidase beta

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a MANBA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilitySiempre
More active than typicalSiempre
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathyA veces (5–29 %)
Abnormal speech patternNo registrado
Aggressive behaviorNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating beta-mannosidase activitySiempre
Reduced tissue beta-mannosidase activitySiempre
Increased urinary disaccharide excretionNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal facial shapeMuy frecuente (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vesselsNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infectionsMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent infectionsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Low muscle toneNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AngiokeratomaNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypoplasia of the abdominal wall musculatureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MANBA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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