Traits

Traits linked to MANBA

mannosidase beta

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MANBA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
More active than typical	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registreret
Aggressive behavior	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Altid
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Altid
Increased urinary disaccharide excretion	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vessels	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Angiokeratoma	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MANBA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test