Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MANBA
mannosidase beta
De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan MANBA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability | Altijd |
| More active than typical | Altijd |
| Epilepsy | Heel vaak (80–99%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Niet vastgelegd |
| Aggressive behavior | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating beta-mannosidase activity | Altijd |
| Reduced tissue beta-mannosidase activity | Altijd |
| Increased urinary disaccharide excretion | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Tortuosity of conjunctival vessels | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent infections | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Angiokeratoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypoplasia of the abdominal wall musculature | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MANBA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken