İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MANBA ile ilişkili özellikler

mannosidase beta

Human Phenotype Ontology, MANBA ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disabilityHer zaman
More active than typicalHer zaman
EpilepsyÇok sık (%80–99)
Demyelinating peripheral neuropathyBazen (%5–29)
Abnormal speech patternKaydedilmedi
Aggressive behaviorKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating beta-mannosidase activityHer zaman
Reduced tissue beta-mannosidase activityHer zaman
Increased urinary disaccharide excretionKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeÇok sık (%80–99)
Tortuosity of conjunctival vesselsKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsÇok sık (%80–99)
Recurrent infectionsKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi
Low muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AngiokeratomaKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hypoplasia of the abdominal wall musculatureÇok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MANBA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al