Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MANBA

mannosidase beta

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til MANBA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
More active than typical	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registrert
Aggressive behavior	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Alltid
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Alltid
Increased urinary disaccharide excretion	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Tortuosity of conjunctival vessels	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angiokeratoma	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MANBA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test