Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu MANBA

mannosidase beta

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu MANBA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intellectual disabilityÎntotdeauna
More active than typicalÎntotdeauna
EpilepsyFoarte des (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathyUneori (5–29%)
Abnormal speech patternNeînregistrat
Aggressive behaviorNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased circulating beta-mannosidase activityÎntotdeauna
Reduced tissue beta-mannosidase activityÎntotdeauna
Increased urinary disaccharide excretionNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal facial shapeFoarte des (80–99%)
Tortuosity of conjunctival vesselsNeînregistrat

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent respiratory infectionsFoarte des (80–99%)
Recurrent infectionsNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Generalized decreased muscle toneNeînregistrat
Low muscle toneNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AngiokeratomaNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hypoplasia of the abdominal wall musculatureFoarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MANBA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu