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Características
Características associadas a HOXC13
homeobox C13
A Human Phenotype Ontology associa 12 características a HOXC13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent hair | Sempre |
| Atrichia | Sempre |
| Ectodermal dysplasia | Sempre |
| Poor nail formation | Sempre |
| Small nail | Sempre |
| Detachment of fingernails | Frequente (30–79%) |
| Sparse hair | Não registado |
| Spoon-shaped nails | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent eyebrow | Sempre |
| Absent eyelashes | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HOXC13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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