Características

Características associadas a GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a GOT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood ammonia levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GOT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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