Ominaisuudet

Geeniin GOT2 yhdistetyt ominaisuudet

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GOT2-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Epilepsy	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Absent speech development	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Spastic tetraplegia	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood ammonia levels	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressively abnormally small cranium	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GOT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test