Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til GOT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood ammonia levels	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressively abnormally small cranium	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GOT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test