Jellemzők

A(z) GOT2 génhez kapcsolódó jellemzők

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) GOT2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Epilepsy	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Spastic paraparesis	Gyakran (30–79%)
Spastic tetraplegia	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood ammonia levels	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Progressively abnormally small cranium	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GOT2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet