Požymiai

Su GOT2 susiję požymiai

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su GOT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Epilepsy	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada
Spastic paraparesis	Dažnai (30–79%)
Spastic tetraplegia	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood ammonia levels	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small cranium	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GOT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test