Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til GOT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
EpilepsyAltid
Intellectual disability, severeAltid
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
Inability to walkOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onsetAltid
Spastic paraparesisOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased body weightOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
High blood ammonia levelsAltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Progressively abnormally small craniumAltid

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancyAltid

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent infectionsAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GOT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test