Egenskaper

Egenskaper kopplade till GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till GOT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Spastic paraparesis	Ofta (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood ammonia levels	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressively abnormally small cranium	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GOT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test