Özellikler

GOT2 ile ilişkili özellikler

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology, GOT2 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Spastic tetraplegia	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood ammonia levels	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressively abnormally small cranium	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GOT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al