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Tratti
Tratti collegati a GOT2
glutamic-oxaloacetic transaminase 2
La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a GOT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Absent speech development | Spesso (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Spesso (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Spesso (30–79%) |
| Inability to walk | Spesso (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Sempre |
| Spastic paraparesis | Spesso (30–79%) |
| Spastic tetraplegia | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased body weight | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Sempre |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Progressively abnormally small cranium | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GOT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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