Tunnused

Geeniga GOT2 seotud tunnused

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GOT2 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Epilepsy	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati
Spastic paraparesis	Sageli (30–79%)
Spastic tetraplegia	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood ammonia levels	Alati
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressively abnormally small cranium	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GOT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test