Traits

Traits linked to GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to GOT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood ammonia levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Vždy

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GOT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test