Cechy

Cechy powiązane z GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology łączy z GOT2 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood ammonia levels	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GOT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test