Merkmale

Mit GOT2 verknüpfte Merkmale

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit GOT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Epilepsy	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood ammonia levels	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GOT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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