Rasgos

Rasgos asociados a GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a GOT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Epilepsy	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood ammonia levels	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small cranium	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GOT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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