Trăsături

Trăsături asociate cu GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu GOT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Spastic paraparesis	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressively abnormally small cranium	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GOT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu