Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan GOT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
EpilepsyAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Degeneration of cerebrumVaak (30–79%)
Inability to walkVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onsetAltijd
Spastic paraparesisVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood ammonia levelsAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressively abnormally small craniumAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GOT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen