Características

Características associadas a GNAI3

G protein subunit alpha i3

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a GNAI3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Mandibular condyle hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Pits around the ear	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Tongue muscle weakness	Frequente (30–79%)
Abnormally small tongue	Por vezes (5–29%)
Hamartoma of tongue	Por vezes (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Por vezes (5–29%)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Não registado
Chewing difficulties	Não registado
Round face	Não registado
Skin tag behind the ear	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cleft helix	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Absent/small external ear	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Question mark ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Não registado
Cupped ear	Não registado
Hypoplastic superior helix	Não registado
Low-set ears	Não registado
Overfolding of the superior helices	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Snoring	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Speech articulation difficulties	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Ankylosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Apnea	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GNAI3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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