Tratti

Tratti collegati a GNAI3

G protein subunit alpha i3

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a GNAI3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mandibular condyle hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Pits around the ear	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Tongue muscle weakness	Spesso (30–79%)
Abnormally small tongue	A volte (5–29%)
Hamartoma of tongue	A volte (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	A volte (5–29%)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Non registrato
Chewing difficulties	Non registrato
Round face	Non registrato
Skin tag behind the ear	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft helix	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Absent/small external ear	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Question mark ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Non registrato
Cupped ear	Non registrato
Hypoplastic superior helix	Non registrato
Low-set ears	Non registrato
Overfolding of the superior helices	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Snoring	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Speech articulation difficulties	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Ankylosis	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Apnea	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GNAI3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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