Özellikler

GNAI3 ile ilişkili özellikler

G protein subunit alpha i3

Human Phenotype Ontology, GNAI3 ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mandibular condyle hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the jaw joint	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Pits around the ear	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Tongue muscle weakness	Sık (%30–79)
Abnormally small tongue	Bazen (%5–29)
Hamartoma of tongue	Bazen (%5–29)
Mandibular condyle aplasia	Bazen (%5–29)
Absence of overlap of anterior upper and lower teeth	Kaydedilmedi
Chewing difficulties	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi
Skin tag behind the ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft helix	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the crus of the helix	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Absent/small external ear	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Question mark ear	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)
Cleft at the superior portion of the pinna	Kaydedilmedi
Cupped ear	Kaydedilmedi
Hypoplastic superior helix	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi
Overfolding of the superior helices	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Snoring	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Speech articulation difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Ankylosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vein of Galen aneurysmal malformation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GNAI3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al